Врожденное отсутствие пигмента кожи, волос и радужной оболочки глаз.

Существует огромное множество форм альбинизма. Характеризуется уменьшением или отсутствием красящего вещества (пигмента) в коже, волосах и (или) радужной оболочке глаз. Окраска тканей зависит от присутствия меланина, для образования которого необходимы специальные энзимы, наличие которых, в свою очередь, зависит от соответствующих генов. У большинства людей, страдающих альбинизмом, отсутствует один из ферментов, необходимых для образования меланина, а именно тирозиназа. В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения, от характера которых зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом. У некоторых людей, страдающих данным расстройством, возможно, происходит мутация генов, регулирующих образование другого важного для обмена меланина энзима.

При альбинизме отмечаются уменьшение интенсивности окраски или полное обесцвечивание волос и кожи. МдТгут наблюдаться изменения в сетчатке, соединяющих ее с головным мозгом нервах и радужной оболочке. В результате возникают различные расстройства зрения, в том числе близорукость, дальнозоркость и астигматизм, а также повышенная чувствительность к свету. Возможно косоглазие.

Лечение. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения, связанные с альбинизмом, невозможно. Последствия вредного влияния ультрафиолетовых лучей можно предотвратить с помощью защитных фильтров и Солнцезащитных очков или затемненных линз. Нарушения зрения можно устранить и путем подбора соответствующих очков или линз. Иногда для этого необходимы хирургические вмешательства, в частности для коррекции глазодвигательных мышц при косоглазии. Развивающиеся патологические изменения в сетчатке и нервах глаза обычно устранить не удается.